Расшифровка анализа восприимчивости к дефициту витамина D

Скрининг (VDR, CYP27B1 - 2 полиморфизма)

Анализ на восприимчивость дефицита витамина D – лабораторный метод диагностики, направленный на выявление причин сниженной концентрации витамина D вследствие полиморфизма в генах VDR и CYP27B1, что провоцирует сниженную чувствительность рецепторов к влиянию этого вещества. В результате даже при достаточном пребывании человека под прямыми солнечными лучами и употреблении биологически активной добавки с высокой концентрацией витамина D его уровень в системном кровотоке будет резко снижен. Это негативно сказывается на самочувствии, приводит ко многим видам патологий, поэтому необходимо выявлять первопричину при помощи лабораторного анализа.

Потребность в проведении анализа на восприимчивость к дефициту витамина D опосредована отслеживанием следующей информации:

• выявление причин негативной клинической симптоматики – рахит в детском возрасте (повышенная ломкость костей, замедленные темпы роста, деформации опорно-двигательного аппарата), размягчение и повышенная ломкость костей у взрослых людей, частые судороги, снижение уровня кальция, нарушение выработки паратиреоидного гормона, сниженная всасывательная способность кишечника, аутоиммунные патологии, повышенная тревожность, плохой сон, чрезмерная утомляемость, перепады настроения, психоэмоциональная лабильность;
• выявление причины отсутствия компенсации дефицита витамина D даже при его употреблении в пероральной форме в высоких концентрациях;
• дифференциальная диагностика нарушения восприимчивости рецепторов к витамину D с другими патологиями, которые приводят к идентичному результату и клинической симптоматике (например, можно исключить недостаток витамина D на фоне неправильного питания, сниженного пребывания под солнцем);
• комплексная диагностика параметров остеопороза в различном возрасте, чтобы выявить точную причину поражения и составить адекватные методы терапии;
• составление правильных методов терапии дефицита витамина D, обусловленного снижением чувствительности рецепторов к его влиянию;
• коррекция методов терапии, которые были использованы при патологических состояниях опорно-двигательного аппарата с частыми механическими повреждениями, остеомаляцией.

Важно понимать, что генетические поломки в большинстве случаев опосредованы наследственным фактором или негативным влиянием на плод тератогенных процессов. Поэтому чаще патологическое состояние встречается у детей раннего возраста, что может привести к рахиту. Снижение чувствительности рецепторов к воздействию витамина D необходимо выявлять своевременно, исключая недостаток его поступления в организм. Так врач сможет скорректировать методы терапии, чтобы они принесли максимальный результат.

Восприимчивость дефицита витамина D

При диагностике восприимчивости дефицита витамина D анализируют полиморфизм двух вариантов генов.

1. VDR. В нем закодирована информация по рецептам, которые имеют чувствительность к витамину D. Этот рецептор влияет на обмен кальция и метаболизм в костных структурах. Если развивается мутация, полиморфизм, степень усвоения витамина D в рецепторах значительно снижается. Это приводит к уменьшению концентрации витамина D в тканях, что негативно сказывается на опорно-двигательном аппарате и многих других функциях организма. Обычно подобное состояние усугубляется на фоне неправильного питания, что приводит к еще большему уменьшению витамина D. Таким пациентам желательно назначать вещество в высоких дозах, а также употреблять большое количество жирной рыбы и морепродуктов.
2. CYP27B1. В гене закодирована информация о ферменте, который осуществляет метаболизм витамина D, стимулируя его активность. Поэтому витамин D может содержаться в организме в оптимальном количестве, но в неактивной форме, из-за чего его функции не выполняются. В других случаях одновременно снижается объем и функциональность витамина D. Таким пациентам назначают витамин D с повышенной активностью, он в большей степени связывается с рецепторами.

Анализ восприимчивости к дефициту витамина D необходимо проводить для получения следующих данных:

• генетические отклонения, вследствие которых уменьшается уровень витамина D в организме;
• разработка индивидуального плана лечения, направленного на восполнение дефицита витамина D, его захват рецепторами, переход в активную форму.

Исследование проводят для выявления причин двух распространенных патологий на основе дефицита витамина D:

• рахит, который возникает в детском возрасте, приводит к дисфункции и повышенной ломкости опорно-двигательного аппарата;
• остеопороз у взрослых пациентов, который вызывает пористость костей с частыми переломами.

Причем у таких пациентов с нарушением восприимчивости к дефициту витамина D употребление этого вещества в виде препаратов не вызывает никакого результата. Витамин все дальше продолжает снижаться, а кальций в высоких концентрациях всасывается в кишечнике, что дополнительно провоцирует гиперпаратиреоз с нарушением функциональности щитовидной железы.

Расшифровка анализа

В норме полиморфизм генов VDR и CYP27B1 встречаться не должен. Это единственный правильный результат, при наличии которого витамин D будет в оптимальном объеме поступать в организм, активироваться, восприниматься специфическими рецепторами.

В случае выявления полиморфизма гена VDR степень усвоения витамина D значительно снижается. В результате это вызывает его дефицит. Подобное отклонение провоцирует развитие следующих осложнений:

• остеопороз у пациентов любого возраста, вне зависимости от состояния эндокринного фона;
• аутоиммунные процессы, при которых вырабатываются защитные комплексы, влияющие не на патогенные микроорганизмы и чужеродные вещества, провоцирующие разрушение собственных клеток и тканей в различных очагах организма;
• некоторые виды злокачественных новообразований, которые впоследствии могут дать метастазы, что приведет к быстрому развитию летального исхода.

Выявление мутаций в гене CYP27B1 указывает на нарушения в структуре фермента, который перерабатывает витамин D для его активации. В системный кровоток поступает достаточно витамина D, но его функциональность не осуществляется. В результате это может вызвать следующие осложнения:

• рахит, который обычно развивается уже в раннем детском возрасте;
• остеопороз у взрослых пациентов, который в большинстве случаев развивается у женщин после менопаузы за счет изменений в гормональном фоне (за счет дополнительного присутствия полиморфизма подобное отклонение может развиться еще до климакса, оно провоцирует частые переломы даже при минимальном воздействии на структуру костных тканей).

Все эти мутации требуется выявить своевременно, так как без их определения стандартные методы терапии не помогут. За расшифровкой обращаются к врачу-генетику, эндокринологу, терапевту.

Что выявляет анализ?

Исследование направлено не на саму детекцию остеопороза и рахита, а также некоторых других состояний, которые развиваются на фоне недостатка витамина D. Данная диагностика необходима для выявления первопричины подобных отклонений. Это полиморфизмы, которые развиваются в двух разновидностях генов – VDR и CYP27B1. Но результаты этого теста не являются примером дифференциальной диагностики, благодаря которой можно установить точную разновидность заболевания. В этих целях необходимо обратиться к лечащему врачу, который соотнесет между собой комплекс из анализа восприимчивости к дефициту витамина D, других лабораторно-инструментальных методов диагностики, клинической симптоматики, семейного анамнеза и многие других факторов. Только выявив все эти данные в совокупности, можно установить точный диагноз, после чего сразу же приступить к лечению.

Анализ проводят лишь однократно для выявления полиморфизма. Пациенту потребуется пожизненно корректировать диету и употреблять определенные виды лекарственных средств. Но повторную диагностику проводить не потребуется, так как изменить структуру генов невозможно. Для оценки качества дальнейшего лечения будет достаточно отслеживать уровень самого витамина D и степень развития рахита или остеопороза.