Расшифровка анализа тромбоцитарного рецептора фибриногена

Анализ тромбоцитарного рецептора фибриногена

Генетический анализ тромбоцитарного рецептора фибриногена T1565C (ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C) – лабораторный метод диагностики, отслеживающий генетический дефект, приводящий к изменению структуры рецепторов на поверхности фибриногена. Это влияет на свертывающую систему, может приводить к снижению или увеличению параметров агрегации тромбоцитов. Также диагностика проводится для оценки возможности развития осложнений фоне физиологических изменений или патологий.

Своевременное проведение генетического анализа тромбоцитарного рецептора фибриногена позволяет выявить следующую информацию:

• наличие или отсутствие мутации у пациентов с негативной наследственностью;
• наличие или отсутствие мутации при выявлении тромбоцитопении или тромбоэмболии;
• оценка первопричины или риска некроза сердечной мышцы при недостаточности поступления крови;
• причина привычного невынашивания беременности, преждевременных родов на раннем сроке;
• причина развития аутизма или оценка риска его развития у потомства при планировании беременности;
• риск развития или причина уже появившейся посттрансфузионной пурпуры;
• прогноз развития менопаузы, отслеживание риска перелома тазобедренного сустава на фоне остеопороза;
• отслеживание качества лечения аспирином, чтобы оценить степень дезагрегации тромбоцитов.

Для проведения методики врач-генетик назначает ПЦР в режиме реального времени. Важно помнить, что выявление мутантного гена может свидетельствовать о двух состояниях:

• непосредственное проявление симптомов нарушения агрегации тромбоциттов;
• носительство мутантного гена, но отсутствие симптомов, тогда возможно проявление патологии при влиянии дополнительных повреждающих факторов (например, гормональная перестройка при беременности или менопаузе).

Чаще всего диагностику назначают для отслеживания причины уже выявленных отклонений. Но в последнее время пациенты и врачи чаще используют исследование в профилактических целях, чтобы отследить состояние здоровья, предупредить отклонения и спланировать беременность.

Основная цель исследования – это не только выявление предрасположенности к различным заболеваниям, но и подбор профилактических методов. Так можно значительно замедлить или предупредить развитие болезни при помощи консервативных методов без применения радикальных тактик.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Ген ITGB3 в первую очередь необходим для кодировки интегрина В3. Это гликопротеин, который входит в состав тромбоцитов, формирует комплексы с альфа-субъединицей генома ITGA2B (рецептор на поверхности фибриногена). В норме в гене закодирован тимин. Если же происходит замена цитозином, развивается генетическая мутация. Это приводит к изменению структуры белка на поверхности фибриногена.

В нормальном состоянии в генах закодирована информация, которая приводит к перемещению тромбоцитов в участок повреждения эндотелия сосуда, чтобы закупорить просвет, предотвратить кровотечение. Это осуществляется при взаимодействии тромбоцитов и фибриногена. Происходит агрегация, которая приводит к продукции тромбов, закупоривающих очаг поражения.

Если формируется генетическая поломка, развиваются следующие процессы:

• повышенная агрегация тромбоцитов с образованием большого количества тромбов, распространяющихся по кровотоку и закупоривающих просвет сосудов (например, при инфаркте, инсульте);
• затрудненность кровоснабжения плаценты на фоне образования тромбов, что приводит к сниженным параметрам роста и развития плода, раннему прерыванию беременности;
• уменьшение уровня тромбоцитов и их агрегации у новорожденных детей, что провоцирует тромбоцитопению;
• риск негативный реакции в ответ на трансфузию крови, что проявляется пурпурой.

В отличие от многих других генетических исследований, данный тест можно периодически повторять. При первичном анализе выявляют генетическую предрасположенность к нарушению агрегации тромбоцитов, поражению сердца, патологии беременности. На основании этих данных в совокупности с другими лабораторно-инструментальными тестами оценивают возможность развития дефекта. Повторный тест выявляет качество лечения, при недостаточных результатах можно скорректировать виды и дозы препаратов, назначить более радикальные тактики.

Оценкой полученных результатов должен заниматься врач-генетик, который отслеживает состояние генотипа пациента, определяет риск развития внутренних патологий. Своевременное проведение анализа позволяет исключить влияние дополнительных повреждающих факторов, которые приводят к активации генов, кодирующих информацию об агрегации тромбоцитов. Так врач может составить методы профилактики и лечения, устранить дополнительные повреждающие факторы, вызывающие тромбоэмболию, тромбоцитопению, их влияние на внутренние органы.

Расшифровка анализа

После завершения полимеразной цепной реакции произойдет распечатка бланка. В нем будут указаны особенности генотипа пациента:

• Т/Т – способность к склеиванию тромбоцитов находится в пределах нормы, отсутствуют повышенные или сниженные значения;
• Т/С – наблюдается незначительное увеличение параметра, ответственного за степень агрегации тромбоцитов, поэтому возникает небольшой риск образования тромбов;
• С/С – резко увеличенные параметры агрегации тромбоцитов, высокий риск осложнений в виде тромбоэмболии, тромбофилии и сопутствующих отклонений.

В первом случае у пациента присутствует лишь минимальный риск появления тромбов на фоне иных отклонений, помимо особенностей генотипа. Если агрегационная способность умеренно повышена, требуется периодически проходить контрольные обследования системы гемостаза, чтобы держать показатель под контролем. При генотипе С/С придерживаются следующих рекомендаций:

• периодическое посещение кардиолога, флеболога;
• прохождение комплексного обследования сердечно-сосудистой и кровеносной системы каждые 3-6 месяцев;
• профилактическое употребление лекарственных средств, препятствующих повышенной агрегации тромбоцитов;
• контроль уровня холестерина, так как риск развития тяжелых патологий возрастает при дополнительном появлении атеросклероза.

Важно помнить, что выявление генотипа, указывающего на склонность к увеличенной агрегации тромбоцитов, не является прямым показанием к моментальному назначению терапии. Требуется пройти дополнительные лабораторно-инструментальные тесты, собрать анамнез, выявить симптомы вместе с врачом. Только после этого устанавливают точный диагноз и приступают к симптоматической и патогенетической терапии.

Что выявляет анализ?

В исследовании не отслеживают состояние сердечно-сосудистой и кровеносной системы напрямую. То есть не выявляют состояние тромбоцитов, степень повреждения эндотелия сосудов. Поэтому установить точный диагноз на основе этого теста невозможно. Генетический анализ тромбоцитарного рецептора фибриногена проводят для оценки состояния генов, определения возможности развития мутаций в генотипе. По этим данным можно установить склонность к следующим дефектам:

• тромбоцитопения у новорожденных детей;
• образование тромбов вследствие повышенной агрегации тромбоцитов;
• осложнение после переливания крови или плазмы в виде сыпи (даже при учете совместимости по группе крови и резус-фактору);
• инфаркт миокарда или инсульт вследствие закупорки сосуда;
• осложненная беременность за счет недостаточного кровоснабжения плаценты;
• аутизм.

Анализ может пройти каждый желающий человек, но чаще его назначают для профилактики, если у пациента выявлена негативная наследственность. Через исследование выявляют точный генотип искомого гена, отслеживают его структуру. Анализ определяют замену одного нуклеотидного основания другим, что полностью меняет функциональность некоторых структур организма. В данном случае это способность тромбоцитов к агрегации, что напрямую влияет на состояние кровотока.

Полученные результаты исследования можно использовать не только в качестве одного из аспектов для постановки диагноза, но также оценки эффективности назначаемых лекарственных средств. Например, дезагреганты (аспирин), направленные на снижение склеивания тромбоцитов.