Расшифровка анализа на тромбоцитарный гликопротеин

Генетическое исследование GP1BA Thr145Met C> T

Анализ тромбоцитарного гликопротеина 1B (GP1BA Thr145Met C> T) – лабораторный метод диагностики, направленный на выявление состояния генов, ответственных за наличие и функциональность рецепторов на поверхности тромбоцитов, вызывающих их склеивание и последующее формирование тромбов. На основании этих данных можно судить о функциональности системы гемостаза, а также риске образования крупных тромбов, которые могут закупорить просвет сосуда, спровоцировав некроз внутренних тканей или целых органов. Исследование назначает врач-генетик, информация может потребоваться в кардиологии, флебологии, неврологии и других отраслях медицины.

Генетическое исследование по определению тромбоцитарного гликопротеина 1B  проводят для получения следующей информации:

• комплексная оценка степени функциональности свертывающей системы, которую определяют посредством выявления нормального или видоизмененного генотипа, одним из исследований является анализ тромбоцитарного гликопротеина 1B;
• определение нормальной или патологически измененной структуры гена, ответственного за содержание гликопротеиновых рецепторов на поверхности тромбоцитов, от этого фактора будет зависеть возможность патологической агрегации клеток с последующим образованием тромбов;
• отслеживание риска повышенного тромбообразования, которое может возникнуть на фоне хирургического вмешательства в области коронарных или периферических сосудов;
• отслеживание риска развития или выявление причины уже появившегося инфаркта миокарда, ишемического инсульта головного мозга, тромбоэмболии периферических тканей;
• определение потребности в назначении лекарственных средств для предотвращения повышенной агрегации тромбоцитов в профилактических или лечебных целях (на выбор действующего вещества и дозировки влияет результат генетического теста, лабораторного анализа по оценке системы гемостаза, клиническая симптоматика, анамнез и многие другие факторы в комплексе);
• отслеживание пациентов из группы риска, которым требуется становиться на учет у кардиолога, проводить обследование каждые 6 месяцев, чтобы выявлять любые отклонения на ранних этапах развития.

На основании полученных данных не составляют полноценный диагноз и не назначают лечение. Но определение точной структуры генотипа позволяет предположить следующие факторы:

• наличие или отсутствие патологии свертывающей системы при наличии негативной наследственности среди близких родственников, но отсутствии проявления характерных клинических признаков;
• причина повышенного тромбообразования, если эпизоды тромбоэмболии и других отклонений уже присутствовали в анамнезе пациента.

Если подтверждена повышенная агрегация тромбоцитов со средним или высоким риском образования тромбов, назначают комплексное обследование. Так врач сможет составить правильный план диагностики, определив необходимые и ненужные тесты. То есть врач сузит спектр назначаемых исследований для выявления первичного повреждающего фактора.

Тромбоцитарный гликопротеин

Тромбоцитарной гликопротеин 1B – это белок, локализованный на поверхности тромбоцитов, а именно в их мембране. Он относится к одним из компонентов рецепторов к фактору Вилебранда. То есть происходит взаимосвязь между тромбоцитами и этим фактором, поэтому образуются следующие процессы:

• накопление и связывание тромбоцитов между собой;
• постепенное формирование тромба;
• прилипание тромба к поверхности поврежденного эндотелия сосуда.

По структуре гликопротеин представлен следующими отделами:

• альфа-цепь (связывается с фактором Виллебранда);
• бета-цепь (связывается со вторым фактором свертываемости).
• дисульфидный мостик, соединяющий обе цепи.

Выделяют следующие виды снижения продукции гликопротеина 1B:

• синдром Бернара-Сулье – патология тромбоцитарного звена гемостаза вследствие дефекта генов, провоцирующая подкожные кровоизлияния;
• болезнь фон Виллебранда – наследственный дефект, при котором периодически возникают спонтанные кровотечения вследствие недостаточности свертывания крови, по симптоматике отклонение схоже с гемофилией;
• идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – аутоиммунная патология, при которой вырабатываются антитела против тромбоцитов, что приводит к обильным очагам кровотечения из-за затрудненности процесса свертываемости.

Если же происходит генная мутация со сменой нуклеотидных оснований, кодирующих информацию о гликопротеине 1B, происходит повышенная агрегация и адгезия тромбоцитов. Это ведет к формированию обильного количества тромбов, которые распространяются по кровотоку, закупоривают сосуды, приводят к некрозу внутренних тканей и органов. Такие отклонения проявляются на фоне повышенной активности гликопротеина 1B.

Расшифровка анализа

В ходе проведения лабораторного теста используют полимеразную цепную реакцию. С ее помощью исследуют ген, в котором определяют структурность компонентов. В зависимости от выявленных нуклеотидных последовательностей получают следующие данные:

• С/С – наличие нормального генотипа, в соответствии с которым происходит правильная агрегация тромбоцитов;
• С/Т – немного повышенные показатели агрегации тромбоцитов, что свидетельствует о возможности повышенного тромбообразования на фоне влияния первичных повреждающих факторов;
• Т/Т – высокий риск тромбообразования, подобный процесс может развиться как самостоятельно, так и на фоне влияния повреждающих факторов, вследствие чего развиваются осложнения для сердечно-сосудистой и других систем.

В зависимости от выявленных значений оценивают риск развития следующих патологий:

• тромбоэмболия – образование тромбов периферических сосудов, которые мигрируют по кровотоку, могут вызвать закупку с последующим некрозом тканей или целых органов;
• инфаркт миокарда – закупорка коронарных сосудов с последующим некрозом части сердца;
• ишемический инсульт – закупорка сосуда головного мозга, что приводит к некрозу его отдельных участков;
• патология беременности, связанная с затрудненностью кровоснабжения плаценты, что приводит к недостаточности развития плода, выкидышу или ранним родам;
• осложнения во время или после хирургического вмешательства на коронарных и периферических сосудах, что сопровождается появлением обильного количества тромбов.

Положительные данные по мутации гена не всегда указывают на развитие перечисленных осложнений в будущем. Но у таких пациентов значительно повышается риск этих дефектов по сравнению с остальными людьми, имеющими нормальный генотип.

Что выявляет анализ?

При оценке свертывающей системы требуется выявлять полноценные данные. Один из важных параметров – структура генов, ответственных за эту функцию. Пациентам из группы риска, при наличии негативной наследственности рекомендовано проводить исследование на выявление тромбоцитарного гликопротеина 1В. Через эти данные невозможно определить полноценный диагноз, но появляется преимущество в виде оценки мутантного гена, ответственного за содержание гликопротеина на поверхности тромбоцитов. Это означает, что человек входит в группу риска по повышенной агрегации тромбоцитов. Таким пациентам дают следующие рекомендации:

• консультация с дерматологом, флебологом, кардиологом;
• проведение дополнительных лабораторных тестов для выявления комплексных данных по состоянию всей свертывающей системы и в отдельности тромбоцитарного звена гемостаза;
• проведение дополнительных инструментальных обследований для выявления состояния внутренних тканей и органов на фоне дефекта агрегации тромбоцитов.

Анализ используют не только для выявления предрасположенности к повышенной агрегации тромбоцитов, но и причин уже появившихся отклонений. Если у пациента с тромбоэмболией и другими отклонениями выявлен дефектный ген, это означает, что дальнейшие лечебные тактики будут назначены только в профилактических целях. Полностью устранить заболевание и нормализовать функцию гемостаза будет невозможно. Однако при наличии этих сведений составляют план терапии так, чтобы своевременно предотвращать любые осложнения и держать состояние здоровья человека под контролем.