Комплексный генетический анализ риска развития тромбозов

Анализ определения риска развития тромбозов (F II, F V, MTHFR, PAI-I (SERPINE1) (4)(Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G20210A 11p11.2; Фактор Лейдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A 1q24.2; Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C677T 1p36.3;Ингибитор активатора плазминогена PAI-I (SERPINE1) –675 5G>4G 7q21.3-q22) – лабораторный метод диагностики, определяющий патологические гены, которые передаются по наследству и могут вызвать развитие тромбофилии. Рекомендуется своевременно провести исследование пациентам из группы риска, чтобы предотвратить развитие осложнений, которые могут не только ухудшить состояние здоровья, но и вызвать летальный исход на фоне закупорки сосудов тромбами.

Расшифровка анализа риска развития тромбозов Исследование проводят для получения важной информации и достижения определенных целей:

риск развития тромбоэмболии в случае негативной семейной наследственности;
причины раннего тромбоза;
причины периодически повторяющихся тромбозов у пациентов молодого возраста (до 50 лет);
риск повышенной тромботической активности в ходе употребления пероральных контрацептивов или иных гормонов в случае, если у близких родственников наблюдается тромбофилия или у самого пациента был тромбоз;
первичные факторы, вызывающие патологические состояния беременности – привычное невынашивание, недостаточная функция плаценты, тромбоз при вынашивании плода или после родов, другие отклонения;
риски для свертывающей системы у женщин с тромбозом в анамнезе или негативной наследственности, если она планирует беременность, но зачатие еще не наступило;
влияние отклонений в состоянии здоровья, которые могут привести к риску тромбофилии – хирургическое вмешательство, активные физические нагрузки, продолжительное отсутствие двигательной активности или полная иммобилизация;
определение первопричины раннего развития инфаркта, инсульта и других осложнений, которые произошли на фоне образования тромба;
возможность развития тромботических патологий в случае развития опухоли злокачественного типа.

У многих людей присутствуют генетические аномалии, приводящие к риску развития тромбофилии, тромбоза. Эти гены активируются не всегда, то есть они находятся в спящем состоянии. Но если появляются первичные повреждающие факторы, происходит их активация. Например, употребление гормональных препаратов, продолжительное обездвиживание, беременность, менопауза. Этот фактор бывает как физиологическим, так и патологическим. Если же своевременно провести диагностическое исследование, можно выявить негативную наследственность, чтобы исключить любые повреждающие факторы, вызывающие осложнения.

Если тромбоз может развиться по физиологическим показателям, врач своевременно назначит лекарственные средства, которые предупредят появление тромбов. Например, если женщина планирует беременность. Это поможет избежать массы осложнений для состояния ее здоровья и вынашивания плода.

Своевременно проведенное исследование на выявление генетического риска развития тромбофилии поможет поддерживать состояние свертывающей системы на стабильном уровне, улучшить качество жизни человека.

Риск развития тромбозов

В ходе проведения генетического тестирования выявляют мутации различных генов.

Мутация в гене фактора свертываемости F5. Это фактор Лейдена, поэтому мутация имеет одноименное название. Отклонение приводит к отсутствию влияния активированного протеина С на F5, что вызывает повышение скорости продукции тромбина. При развитии такого процесса активируется свертываемость крови.
Мутация в гене протромбина F2. Генетическая аномалия приводит к увеличению фактора свертываемости, что значительно повышает риск тромбоза в раннем возрасте. Негативное влияние усиливается при воздействии посторонних факторов, например, употребление гормонов, обездвиживание, системные заболевания. Также на фоне этой мутации повышается риск патологий при беременности (недостаточность функции плаценты, привычное невынашивание).
Мутация гена FGB. Он кодирует один из элементов фибриногена. При развитии отклонения продукция этого белка усиливается, поэтому может развиваться тромбоз периферических или сердечных сосудов. Возникает высокий риск тромбоза во время вынашивания ребенка или уже после родов.
Мутация гена тромбоцитарного рецептора коллагена. Под влиянием этого дефекта тромбоциты в обильном количестве накапливаются на поверхности эндотелия сосуда, затем склеиваются между собой. В итоге образуется тромб, который может оторваться от эндотелия и циркулировать по системному кровотоку.
Мутация гена тромбоцитарного рецептора к фибриногену. На фоне патологии повышается риск развития тромбоза, инсульта и инфаркта. Благодаря выявлению гена можно отследить результат лечения аспирином.
Мутация SERPINE1. Приводит к дефекту активатора плазминогена, который относится к компонентам, подавляющим свертываемость крови. Если он работает недостаточно, фибринолитическая активность крови многократно усиливается, поэтому развивается тромбоэмболия.
Мутация SERPINE1. Дефект приводит к нарушению свертываемости крови во время беременности. Он провоцирует недостаточность кровоснабжения плаценты, из-за чего вынашивание плода прерывается.
Уровень гомоцистеина с выявлением гена MTHFR. Повышение уровня и активности вещества приводит к токсическому влиянию на внутреннюю поверхность сосудов. Происходит повреждение, из-за чего активируется накопление тромбов. В итоге сосуд закупоривается. Увеличенная продукция гомоцистеина возможна в артериях и венах. Такое состояние часто проявляется при повышенной активности ферментов, влияющих на обмен гомоцистеина. Выявление патологического гена повышает риск отрицательного прогноза при беременности. Таким женщинам в профилактических целях назначают витамины группы В, фолиевую кислоту.

При выявлении патологических генов врач своевременно посоветует исключить негативные факторы, провоцирующие тромбоз. Сюда относят продолжительное обездвиживание, употребление гормонов, чрезмерное увеличение массы тела, установку катетеров, несоблюдение водного режима, операции, травмы, курение. Таким пациентам требуется с особой внимательностью относиться к периоду беременности.

Расшифровка анализа

В ходе проведения лабораторного исследования выдают бланк, в котором указывают наличие или отсутствие всех перечисленных мутаций. В норме они не встречаются. Если какая-либо мутация присутствует у пациента, это прямое показание к следующим действиям:

консультации с кардиологом, флебологом;
профилактическое прохождение лабораторно-инструментальных обследований, касающихся состояния сердечно-сосудистой и кровеносной системы (в дальнейшем потребуется выполнять эти тесты каждые полгода);
профилактический прием назначенных лекарственных средств, контролирующих систему гемостаза, факторы свертываемости.

Исследование проводят лишь однократно, чтобы выявить наличие или отсутствие мутации. Даже если пациент в дальнейшем будет использовать профилактические средства или проходить полноценное лечение, полностью устранить дефект генов невозможно. Но благодаря информации можно контролировать состояние.

Что выявляет анализ?

В ходе проведения лабораторной диагностики по определению генетического риска развития тромбофилии получают результаты, с которыми консультируются у врача-генетика. Он предоставляет следующую информацию:

наличие или отсутствие возможности развития тромбофилии на фоне генетических мутаций;
составление прогноза по развитию тромбоза, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии;
оценка рисков для кровоснабжения плаценты, поставки питательных веществ к плоду при планировании беременности или ее наступлении.

Также с помощью полученной информации можно полноценно разобраться в причинах уже развивающихся отклонений в состоянии гемостаза. Пациентам, у которых выявляют мутацию любого перечисленного типа, недостаточно однократно провести лечение. Они должны профилактические принимать все назначенные лекарства и использовать иные методы профилактики, чтобы не допустить образования тромбов и сопутствующих осложнений.