Фактор свертываемости крови 2, протромбин

Изучение полиморфизма гена коагуляционного фактора II (F2 – протромбина: F II c.*96 G> A) проводится с целью отслеживания предрасположенности пациента к развитию сердечно-сосудистых патологий, связанных с нарушением системы гемостаза, свертываемости крови. Исследование можно проводить для профилактики, при оценке риска развития подобных состояний. Но чаще его назначают в лечебных целях, если у пациента уже выявлены какие-либо отклонения, поэтому требуется оценить первичный повреждающий фактор, который их вызывает. Тест назначает генетик, флеболог, кардиолог, терапевт. Расшифровку требуется проводить в корреляции с симптоматикой, наследственностью, историей болезни, данными лабораторно-инструментальных тестов, другими параметрами.

Расшифровка полиморфизма гена коагуляционного фактора II При своевременном проведении генетического исследования на определение коагуляционного фактора II определяют следующую информацию:

выявление негативной наследственности, возможной поломки генов, которые кодируют коагуляционный фактор II, то есть протромбин, который является предшественником тромбина;
определение возможности развития патологий системы гемостаза, при которых наблюдается патология свертываемости крови – повышенная кровоточивость, повышенное тромбообразование, тромбоз, тромбоэмболия;
отслеживание возможности развития осложнений на фоне тромбоэмболических патологий – инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца и сосудов головного мозга, инсульт;
оценка риска развития патологической беременности, так как при формировании зародыша часто происходят изменения в системе гемостаза (также можно оценить причину невынашивания беременности, сопровождающуюся постоянными выкидышами);
определение потребности в назначении препаратов для профилактики патологий свертывающей системы или уже наступивших патологий разной степени тяжести.

Исследование достаточно провести лишь однократно, чтобы выявить возможность генетической предрасположенности к патологиям свертывающей системы крови и последующим осложнениям для сердечно-сосудистой системы. Нет необходимости повторять тест, так как он не выявляет степень тяжести отклонений и эффективность лечения.

Свертывающая система крови состоит из множества клеток, биологически активных компонентов, которые влияют друг на друга и тесно взаимосвязаны. Эта система поддерживает жидкое состояние крови, вязкость, возможность образования тромбоцитарных сгустков для закупорки поврежденного эндотелия сосудов. Один из важнейших параметров – протромбин. Если происходит мутация гена, который кодирует это вещество, вознакает нарушение гемостаза, возможность повышенной кровоточивости или тромбообразования. Сформировавшийся дефект передается от родителей к детям, поэтому формируется наследственная предрасположенность. Если она выявлена у пациента, перед планированием беременности требуется пройти консультацию у генетика, чтобы составить риск передачи гена потомству.

Протромбин G20210A (коагуляционный фактор II)( F II c.*96 G>A)

Протромбин или коагуляционный фактор II относится к гликопротеину, зависимому от витамина K. Вещество выделяется в печени, откуда распространяется в системный кровоток в неактивной форме. Его активация приводит к формированию тромбина, чтобы в системном кровотоке могли появиться тромбоцитарные сгустки, закупоривающие поврежденный эндотелий сосуда.

У некоторых пациентов наблюдается мутация, вызывающая неправильную продукцию и функциональность протромбина. Она характеризуется следующими особенностями:

мутация образуется в гене F2, в нем происходит замена локуса гуанина на аденозин в позиции 20210;
подобные мутации характеризуются обозначением генетического маркера G20210A;
при мутации происходит нарушение регуляция функции протромбина, но сама его морфология не меняется, структура белка остается в прежней форме (однако происходит влияние на синтез этого белка);
вследствие мутации происходит обильное поступление протромбина из печени в системный кровоток, поэтому при влиянии малейшего повреждающего фактора происходит повышенное образование тромбоцитарных свойств.

Исследование рекомендуется проводить в случае, если у одного из близких родственников выявлена подобная мутация, даже если у самого пациента признаки патологии свертывающей системы отсутствуют. Но чаще тест проводят при пережитых болезнях системы гемостаза в прошлом. Так можно оценить причину тромбоза, своевременно провести профилактику, выявить предрасположенность к сердечно-сосудистым патологиям в обычной жизни или при наступлении беременности.

Расшифровка анализа

Назначение на исследование, а также последующую расшифровку анализа полиморфизма гена F II c.*96 G>A фактора II чаще всего выдает врач генетик. У таких пациентов в системном кровотоке выявляют повышенное количество протромбина, что и становится основной причиной для назначения лабораторного анализа. Подобные мутации передаются по аутосомно-доминантному типу, поэтому часто проявляются у потомства, даже при гетерозиготном носительстве.

В норме в ходе лабораторного анализа посредством проведения полимеразной цепной реакции не должна выявляться замена в локусе гена 20210 гуанина на аденина. При помощи выявления этого дефекта можно объяснить следующие отклонения в состоянии здоровья:

бесплодие по необъяснимым причинам, когда обследование половой системы не дало результатов;
патологическая беременность, во время которой может наблюдаться гестоз, преэклампсия, эклампсия, выкидыши, отслоение плаценты на разных сроках, фетоплацентарная недостаточность, задержка роста и развития плода и его внутриутробная гибель;
тромбоз внутри системы вен или артерий;
тромбоэмболия без видимых причин;
стенокардия, которая впоследствии может осложняться инфарктом миокарда;
закупорка или спазм сосудов головного мозга, что вызывает инсульт и быстрый летальный исход без оказания первой помощи в короткое время.

Расшифровка анализа Также исследование рекомендовано проводить перед плановыми хирургическими операциями. Оно показано не всем пациентам, а только в случае, если в системном кровотоке обнаружено повышенное количество протромбина. У таких пациентов могут случаться тромбозы, а также высокий риск летального исхода при проведении хирургического вмешательства или уже в послеоперационном периоде.

Если же врач выявит мутацию, назначит правильные методы терапии, которые будут держать свертывающую систему крови под контролем. Однако потребуется дополнительное назначение коагулограммы и других лабораторных анализов, чтобы отслеживать результат от подобной терапии, так как анализ полиморфизма гена коагуляционного фактора II эту корреляцию не обнаруживает.

Что вы является анализ?

Важно помнить, что анализ полиморфизм гена коагуляционного фактор II выявляет лишь предрасположенность пациента к повышенной кровоточивости или тромбозу, но не оценивает степень тяжести патологии, риск развития осложнений, эффективность назначаемых методов терапии. В этих целях потребуется дополнительное исследование коагулограммы, чтобы определять уровень протромбина в крови и корректировать его при необходимости.

В процессе полимеразной цепной реакции для анализа полиморфизма гена коагуляционного фактор II получают следующую информацию:

состояние гена, кодирующего протромбин, а именно локус 20210;
оценка возможности замены гуанина на аденин в гене, кодирующем протромбин;
оценка возможной причины повышения протромбина в системном кровотоке;
возможность передачи подобной мутации по наследству;
риск развития коагулопатии фактора свертываемость II у детей, если у родителей или других близких родственников найдена мутация, приводящая к повышенному тромбообразованию.

Также важно помнить, что выявление подобной мутации не всегда влечет за собой патологии свертывающей системы, риск для вынашивания беременности, осложнения для всей сердечно-сосудистой системы в целом. На пациента влияют дополнительные повреждающие факторы, которые приводят к повышенному выделению протромбина. Поэтому состояние можно держать под контролем, своевременно корректировать любые отклонения лекарственной терапией. Именно в этих целях и проводится исследование.