Расшифровка анализа мочи на органические кислоты

Органические кислоты в моче

Анализ мочи на органические кислоты - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до трех лет (40 показателей) – лабораторный метод диагностики, позволяющий выявить закисление мочи на ранних этапах. Процедуру рекомендуется проводить сразу после рождения, чтобы не допустить влияния патологии на головной мозг и всю нервную систему при постепенном развитии патологии. Если она выявлена своевременно, можно предупредить массу осложнений.

Для чего проводится анализ мочи на органические кислоты

Любое отклонение в кислотно-основном состоянии биологических жидкостей негативно сказывается на организме. В норме поступающие белки, углеводы и жиры проходят определенный путь метаболизма, затем их остатки выделяются с мочой. Под влиянием специфических ферментов этот процесс может нарушаться, поэтому продукты жизнедеятельности накапливаются в крови, тканях, а также усиливают кислотность мочи. Таких кислот выделяется большое количество, их требуется оценить в урине при помощи газовой хроматографии масс-спектрометрии.

При своевременно назначенном анализе можно получить следующие данные:

• ранняя диагностика ацидемии, ацидурии, позволяющая своевременно назначить методы терапии до появления осложнений, которые негативно сказываются на нервной, пищеварительной, метаболической и других системах;
• дифференциальная диагностика между ацидурией и другими патологиями, которые могут вызывать схожие симптомы;
• отслеживание степени развития патологии, если ранее она уже была выявлена и пациент получает специфическое лечение;
• сравнение показателей кислотности крови и мочи, чтобы получить более точные результаты, но с учетом того, что метаболиты при патологии в большей степени будут проявляться в моче, поэтому и среда здесь кислее;
• оценка эффективности назначаемых методов терапии, чтобы врач смог своевременно корректировать виды препаратов, их дозировки, назначать дополнительные тактики.

Лабораторную диагностику не назначают в профилактических целях. Она показана только при появлении негативных симптомов, по которым можно предположить ацидурию. Назначение на тест получают у педиатра, невролога, неонатолога или другого специалиста, который предположил заболевание по проявляющимся симптомам. Тест специфический, благодаря ему можно обнаружить именно ацидемию и ацидурию, другие отклонения не выявляют.

Что такое органические кислоты?

Органические кислоты – это разновидность биологически активных веществ, которые формируются посредством метаболизма белков, жиров и углеводов. На эти компоненты влияют ферменты, которые расщепляют их до небольших фрагментов, поступающих в различные биологические жидкости и ткани в минимальном количестве. В основном кислоты выводятся из организма через мочевыделительную систему. Если этот процесс нарушается, происходит накопление в крови и тканях, в обильном количестве они начинают выделяться через урину, поэтому кислотность этой жидкости резко повышается. Такое состояние называется ацидурия. Для нее характерны следующие свойства:

• ацидурия всегда сочетается с ацидемией;
• выделяется огромное количество кислот, каждую из которых требуется идентифицировать посредством лабораторного анализа, чтобы определить заболевание (чаще всего выявляют именно пропионовую, метилмалоновую, изовалерьяновую кислоту);
• патология проявляется врожденно вследствие генетических поломок, заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу;
• симптомы болезни проявляются сразу, но незначительно, поэтому требуется обратиться с ними к лечащему врачу, чтобы он назначил правильные методы диагностики, в том числе расширенный анализ мочи на органические кислоты;
• болезнь влияет не только на мочевыделительную систему, но и весь организм, в особенности страдает нервная система, поэтому у ребенка обнаруживается умственная отсталость, судорожный синдром, нарушение тонуса мышц, ухудшение функции зрения и слуха, расстройство экстрапирамидной системы;
• на поздних стадиях обильное накопление кислот приводит к уменьшению уровня сахара крови, диспепсическим расстройствам, метаболическому ацидозу, сыпи на коже, увеличению параметров печени (все эти патологии в комплексе приводят к тяжелому состоянию пациента, затем летальному исходу);
• особенность патологии заключается в том, что она обратима лишь на ранних этапах, если произошли серьезные нарушения, устранить их будет невозможно;
• вне зависимости от вида выделяемой кислоты в мочу, симптоматика будет идентичной, поэтому требуется выявить все виды кислот в одном лабораторном анализе.

Выявить нарушения в определенной кислоте намного легче у новорожденного ребенка. Чем старше он становится, тем этот процесс более затруднительный, так как на кислотно-основное состояние начинают влиять дополнительные факторы. Например, временное изменение определенных видов кислот могут вызывать лекарственные средства, продукты питания, состав микроорганизмов ЖКТ.

Обильное накопление одной или нескольких кислот в крови и моче приводит к появлению специфической симптоматики. Именно при ее развитии требуется назначить исследования:

• кислый запах мочи;
• метаболический ацидоз;
• продолжительная, многократная рвота;
• признаки экстрапирамидных нарушений;
• наличие синдрома Рея у детей младенческого возраста;
• симптомы наследственных патологий неясного генеза.

У младенцев подобная симптоматика какое-то время может не проявляться. Чтобы не упустить заболевание, в профилактических целях сдают общий анализ мочи. Если в нем выявлена кислотность, назначают расширенный анализ мочи на органические кислоты.

Расшифровка анализа

Для каждой кислоты в отдельности выделяют определенные референсные значения, с которыми требуется сравнивать полученные данные. Диагностическую значимость имеет только повышение уровня показателя. Во всех случаях это свидетельствует о наличии ацидурии, то есть закислении мочи. Однако в этих случаях требуется учитывать следующие данные:

• дополнительно учитывают проявляющуюся клиническую симптоматику, негативную наследственность, наличие или отсутствие патологии внутренних органов, только после этого устанавливают диагноз;
• важно дополнительно провести генетический анализ, так как патология, вызывающая закисление мочи, передается во время зачатия по аутосомно-рецессивному типу, поэтому проявляется врожденно;
• на показатели могут повлиять 2 дополнительных фактора – употребление лекарств и соблюдение определенной диеты, поэтому перед назначением лабораторных тестов врач собирает всю информацию со слов пациента или его родителей, чтобы не получить ложноотрицательных или ложноположительных данных;
• на основании одного лабораторного теста невозможно поставить диагноз, требуется провести остальные лабораторно-инструментальные методы диагностики, чтобы получить полноценную информацию о состоянии здоровья пациента.

Уменьшение уровня каких-либо кислот ниже референсных значений свидетельствует об эффекте употребляемых препаратов во время ацидурии. В этом случае врач должен откорректировать дозировку, чтобы выделяемая кислота содержалась в пределах нормы.

Если в ходе лабораторной диагностики и иных анализов был установлен факт ацидурии, требуется незамедлительно назначать лечение, чтобы устранить повышенную продукцию кислот под действием ферментов. В период всего лечения тест проводят повторно, отслеживая развитие заболевания в динамике.

Что выявляет анализ?

Благодаря проведенному расширенному анализу мочи на органические кислоты выявляют следующие данные:

• нормальное, уменьшенное или увеличенное значение разных видов кислот;
• степень изменения кислот в зависимости от возраста и пола;
• наличие или отсутствие ацидурии и ацидемии;
• эффективность назначаемых методов терапии;
• причина кислого запаха мочи, метаболического ацидоза, рвоты, тяжелого состояния младенца, экстрапирамидных расстройств, признаков наследственных патологий, отсталости развития.

Во многих странах начинают проводить расширенный анализ мочи на органические кислоты сразу после рождение ребенка. Это профилактика, позволяющая предупредить развитие наследственных патологий до тяжелой стадии, которая уже будет необратима.