Расшифровка анализа комплексного профиля (9 генетических маркеров)

Анализ комплексного профиля (9 генетических маркеров)

Анализ комплексного профиля (9 генетических маркеров): ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, ишемический инсульт (ACE, AGT(2), FXII, FXIII, GP1BA (2), ITGA2, NOS3) – лабораторный метод диагностики, который оценивает риск развития сердечно-сосудистых патологий на фоне повышенного артериального давления и влияния других повреждающих факторов. Функция каждой системы организма генетически запрограммирована. В некоторых случаях встречаются поломки, которые могут передаваться по наследству. Часто именно они приводят к заболеваниям, в том числе в сердечно-сосудистой системе. Через анализ оценивают следующую информацию:

• риск развития повышенного артериального давления, гипертонической болезни;
• отслеживание причин повышенного давления или гипертонической болезни;
• использование методов профилактики, исключение повреждающих факторов, которые могут спровоцировать повышение артериального давления или другие патологии сердечно-сосудистой системы (в том числе можно использовать лекарственную терапию, которая не нанесет вреда, но позволит скорректировать любые отклонения на ранних этапах развития);
• оценка риска развития других патологий сердечно-сосудистой системы – ишемическая болезнь сердца и сосудов головного мозга, инфаркт, инсульт, атеросклероз и другие виды нарушения липидного баланса, свертывающей системы крови;
• подбор методов профилактики и лечения уже сформировавшихся осложнений для сердечно-сосудистой системы, чтобы не допустить серьезных нарушений вплоть до летального исхода;
• отслеживание пациентов из группы риска, на которых влияет большое количество повреждающих факторов (негативная наследственность, возраст более 50 лет, курение, ожирение, сахарный диабет, недостаточная физическая активность, хронический стресс и другие).

Назначение на исследование выдает терапевт, кардиолог, флеболог. Тест позволяет выявить предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, чтобы пациент мог своевременно откорректировать свой образ жизни, следить за состоянием здоровья, принимать лекарства по необходимости. Исследование выполняют однократно, так как оно выявляет наличие или отсутствие генетических детерминант, но не вычисляет степень развития болезни и состояние сердечно-сосудистой системы. Полученные параметры требуется интерпретировать совместно с другими лабораторно-инструментальными тестами, изучающими состояние сердца и сосудов.

Комплексный профиль (9 генетических маркеров)

Среди всех патологий сердечно-сосудистой системы больше всего распространена артериальная гипертензия. Она может возникать как в молодом, так и пожилом возрасте. Хроническое увеличение давления в сосудах может приводить к массе осложнений, в том числе несовместимых с жизнью. Чем раньше пациент приступает к профилактике или лечению, тем лучше становится прогноз. Поэтому многие врачи советуют проводить комплексный профиль на 9 генетических маркеров, выявляющий предрасположенность к патологиям сердечно-сосудистой системы.

Для каждого исследуемого гена характерны свои особенности.

1. ACE. В нем заключена информация об ангиотензин-превращающем ферменте, который регулирует артериальное давление и водно-солевой баланс. Если происходит мутация, уровень АПФ увеличивается, что может привести к повышению артериального давления и осложнению в виде инфаркта миокарда.
2. AGT. В нем заключена информация об ангиотензиногене, который регулирует водно-электролитный баланс. Появление поломок приводит к эклампсии во время вынашивания ребенка, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца.
3. FXII, FXIII, GP1BA, ITGA2, NOS3. Это мутации в генах, вследствие которых могут происходить разные сердечно-сосудистые заболевания.

В ходе исследования определяют генетические особенности, которые помогают своевременно выявить следующие нарушения:

• неправильная регуляция артериального давления;
• чрезмерная активность сердечной мышцы, которая приводит к ее преждевременному изнашиванию;
• затрудненность кровоснабжения сердечной мышцы, что может спровоцировать инфаркт;
• повышенная продукция альдостерона;
• нарушение соотношения водно-электролитного баланса;
• нарушение дифференцировки фибробластов, лимфобластов, что может спровоцировать повышенное артериальное давление;
• нарушение тонуса эндотелия сосудов.

Часто гипертоническая болезнь может не проявляться симптоматически, особенно на начальных этапах развития. Но по мере усиления артериального давления происходит постепенное поражение не только сосудов, но также и внутренних органов, систем. В особенности происходит повышенная нагрузка на сердце, головной мозг, что может вызвать осложнения. Поэтому пациентам из группы риска следует проводить своевременное генетическое исследование:

• гипертоническая болезнь в раннем возрасте, до 50 лет;
• артериальная гипертензия в период вынашивания ребенка;
• инфаркт, ишемическая болезнь сердца и сосудов головного мозга, инсульт в анамнезе;
• сахарный диабет;
• влияние дополнительных повреждающих факторов (большой вес, ожирение, курение, употребление пероральных контрацептивов или других видов гормонов);
• нарушения в составе липидограммы;
• негативная наследственность, если пациент имеет близких родственников с диагнозом артериальная гипертензия, инсульт, инфаркт, ишемическая болезнь сосудов.

Исследование выявляет лишь предрасположенность к развитию патологии сердечно-сосудистой системы. Оно не определяет точный диагноз, степень ее развития, потребность в употреблении лекарственных средств. Для этого пациенту назначают дополнительные лабораторно-инструментальные тесты.

Расшифровка анализа

Для проведения исследования используют буккальный эпителий или венозную кровь. Посредством генетического теста определяют возможные генотипы генов, в которых заложена функциональность сердечно-сосудистой системы. При их изменениях определяют разные виды клинической значимости.

1. ACE. Нарушается продукция ангиотензин-превращающего фермента, увеличение натрия и вследствие этого – повышение артериального давления.
2. AGT. Происходит патология ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, вследствие чего повышается продукция ангиотензиногена. Это вызывает риск увеличения артериального давления.
3. AGTR1. При дефекте альдостероновой системы происходит повышение продукции ангиотензиногена 2, из-за чего увеличивается давление в кровеносных сосудах и возможность развития тяжелых осложнений для всей сердечно-сосудистой системы.
4. NOS3. В системном кровотоке уменьшается уровень оксида азота, что приводит к повышенному напряжению в клетках эндотелия сосудов. Впоследствии может развиться стенокардия и инфаркт миокарда. 
5. FXII, FXIII. Могут происходить нарушения свертывающей системы крови, вследствие чего образуются нерастворимые сгустки. Они закупоривают просвет сосудов, провоцируя инфаркт и инсульт.
6. GP1BA. Мутация гена способствует повреждению стенки эндотелия, формированию тромбов.
7. ITGA2. Ген ответственен за адгезию и активацию тромбоцитов. Если происходят поломки, у пациента появляется повышенная склонность к тромбообразованию и тромбозу.

Все перечисленные генетические мутации требуется интерпретировать в комплексе, чтобы оценивать риск развития той или иной болезни.

Что выявляет анализ?

Важно помнить, что исследование не выявляет какую-либо определенную болезнь. В процессе интерпретации дефектов в генах лишь предполагают возможность развития следующих патологий:

• артериальная гипертензия;
• инфаркт, инсульт, ишемическая болезнь сосудов;
• повышенное тромбообразование;
• повреждение стенок сосудов с последующим кровоизлиянием;
• тромбоз.

Все мутации исследуют в комплексе, поэтому врач может назначать профилактику различных заболеваний, исключать многие повреждающие факторы. Также благодаря исследованию можно выявить причину уже развившегося заболевания, чтобы лучше составить комплексное лечение, предоставляющее больший результат.

Заключение должен выдавать врач-генетик, который спрогнозирует течение артериальной гипертензии, нарушения свертывающей системой крови, другие повреждающие факторы, которые могут повлиять на сердечно-сосудистую систему.