Расшифровка коагуляционного фактора XII

Лабораторный анализ коагуляционного фактора XII

Анализ определения коагуляционного фактора XII – лабораторный метод диагностики, с помощью которого идентифицируют предрасположенность пациента к тромбофилии и риску развития осложнений для сердечно-сосудистой системы на фоне ее формирования. Например, так можно выявить возможность развития инфаркта миокарда у пациента с негативной наследственностью. Диагностику назначает генетик, кардиолог, флеболог или иной специалист, который заподозрил дефект. Обычно ее рекомендуется проводить в лечебных целях на фоне негативной наследственности или выявленных нарушений в системе гемостаза.

При проведении лабораторного теста врач и пациент получают ряд информации:

• степень функциональности свертывающего каскада, в котором может быть нарушена морфология коагуляционного фактора XII;
• оценка риска развития тромбофилии на фоне полиморфизма FXII, что приводит к неправильной продукции фактора Хагемана, тромбопластина, прекаллекреина;
• оценка причин уже развивающихся патологий, при которых образуются тромбы (тромбоз, тромбофлебит, тромбоэмболия);
• оценка причин уже развивающихся патологий, при которых могут происходить частые кровоизлияния с различным объемом крови;
• определение возможности мутации, при которой снижается риск стенокардии, ишемии сердечной мышцы, инфаркта миокарда, тромбоэмболии, инсульта на фоне закупорки сосуда и других дефектов;
• оценка причин частых выкидышей, преждевременных родов, других патологий беременности, на фоне которых может развиваться привычное не вынашивание;
• оценка потребности в частом изучении состояния системы гемостаза на фоне предрасположенности к тромбозу (например, пациентам из группы риска рекомендуется периодически проводить развернутую коагулограмму);
• определение потребности в назначении профилактических препаратов для предупреждения повышенного тромбообразования;
• оценка потребности в назначении специфических препаратов на фоне уже выявленной патологии.

Если врач предполагает склонность к тромбообразованию у пациента, одного лишь исследования на определение функциональности коагуляционного фактора XII недостаточно. Требуется выполнить комплекс исследований, чтобы в точности изучить систему гемостаза, ее функциональность, работоспособность каждого звена из свертывающей системы.

Так как в процессе данного исследования изучают коагуляционный фактор XII, особенности генетической предрасположенности, достаточно выполнить исследование лишь однократно. Даже если пациенту будет назначена специфическая терапия, полиморфизм генов не изменится. Поэтому на основании этого теста невозможно оценить динамику развития патологии и эффективность лечения.

Коагуляционный фактор XII (F XII c.-4 C>T)

Фактор XII – это вещество из гликопротеинов, которое циркулирует по системному кровотоку, но находится в подавленном (не активном) состоянии. Его активация происходит на фоне повреждения целостности эндотелия сосуда, направлена на предотвращение выхода крови в окружающие ткани. То есть этот фактор создан в целях защиты сердечно-сосудистой системы от кровоизлияний. Как только образуются повреждения, запускается следующий каскад реакций, связанный с фактором XII:

• продукция в системный кровоток калликреина;
• запуск различных факторов свертываемости, в том числе тромбопластина и FXII;
• образование тромба, который закупоривает просвет поврежденного сосуда, предотвращает дальнейшее кровотечение.

Определение коагуляционного фактора XII (F XII c.-4 C>T) – это лабораторный метод диагностики, посредством которого определяют мутацию в факторе Хагемана или F XII. Обычно на фоне этого теста определяют предрасположенность к передаче генетического дефекта по наследству, который может спровоцировать повышенное тромбообразование и последующие осложнения для всей сердечно-сосудистой системы в целом.

Для подобной мутации характерны следующие особенности:

• в гене, кодирующем фактор свертываемости XII, формируются нарушения, из-за которых в участке ДНК заменяется одно нуклеотидное основание на другое (происходит замена цитозина на тимин);
• нарушается биохимическая последовательность гликопротеинов, из которых состоит фактор свертываемости;
• формируется недостаточная активность FXII, что приводит к дефектам тромбообразования.

Даже если у пациента выявлена подобная мутация, это не означает, что осложнения для сердечно-сосудистой системы образуются всегда. Дефект формируется при влиянии дополнительных повреждающих факторов. Поэтому у пациента могут появляться различные патологии как свертывающей, так и всей сердечно-сосудистой системы в целом.

Расшифровка анализа

Как только пациент получает данные от лабораторного анализа по проведению полимеразной цепной реакции, требуется записаться на повторный прием для расшифровки данных лечащим врачом. Только он сможет оценить правильность состояния нуклеотидных оснований в цепочке ДНК. Возможно получение следующей информации по оценке генотипа:

• С/С – коагуляционный фактор XII находится в нормальном состоянии, мутация не обнаружена;
• С/Т – фактор свертываемости XII выполняет недостаточную функцию за счет мутации в исследуемом гене;
• Т/Т – чрезмерно слабая активность выявляемого соединения в генах, что свидетельствует о сниженном риске ишемических патологий в сосудах (в том числе коронарных сосудах и области головного мозга), а также малой вероятности тромбоэмболических патологий.

На фоне формирующейся мутации происходят следующие изменения во фрагментах ДНК:

• полиморфизм фактора Хагемана;
• замена азотистого основания цитидина тимином;
• изменения кода в морфологии бета глобулина;
• сниженное образование тромбов в системе гемостаза.

Обычно подобная мутация снижает риск развития тромбообразования и последующих осложнений. Но также она может приводить к кровотечениям за счет недостаточной функциональности факторов свёртываемости в системе гемостаза.

Благодаря полученной информации можно определять риск для развития тромбоза, инфаркта миокарда, а также выявлять сниженную возможность образования тромбов. Это важные критерии в определении состояния пациентов, входящих в группу риска для сердечно-сосудистых патологий.

Что выявляет анализ?

При помощи данного лабораторного теста можно оценить следующую информацию:

• состояние системы гемостаза в комплексе с другими лабораторными тестами, чтобы оценить функциональность каждого фактора свертываемости;
• оценка предрасположенность к патологиям, при которых могут формироваться тромбы или кровотечения;
• оценка возможности развития инфаркта миокарда, инсульта, тромбоза, тромбоэмболии и других патологий, если они встречались у близких родственников;
• определение сохранности структуры ДНК, кодирующей морфологию фактора XII (она может быть нормальной, с незначительной или резко сниженной активностью), для каждого выявленного генотипа определяют собственную расшифровку.

Важно помнить, что на основании этих данных невозможно с точностью определить диагноз, оценить состояние гемостаза, выявить точную возможность развития осложнений для разных отделов сердечно-сосудистой системы. В этих целях дополнительно назначают анализы, определяющие состояние гемостаза, свертывающей системы крови. Только на основании комплексного исследования можно спрогнозировать состояние пациента, определить потребность в назначении специфических методов терапии.

Несмотря на то, что изменения в коагуляционном факторе XII связаны с приспособлением организма к действию негативных факторов, все же это относится к дефекту. Сниженная возможность к тромбообразованию не всегда свидетельствует о дальнейшем благоприятном исходе. На фоне таких отклонений могут развиваться осложнения. Например, недостаточная продукция факторов свертывания при повреждении сосуда. Это может провоцировать обильные кровоизлияния, которые будут развиваться в большом количестве. На фоне такого дефекта возможно развитие хронической анемии, которая тоже требует коррекции лекарственными препаратами. Поэтому при выявлении нарушенного генотипа требуется тщательно следить за состоянием пациента и назначать препараты в профилактических целях.