Расшифровка анализа на интегрин Альфа-2

Генетическое исследование интегрина Альфа-2

Анализ интегрина Альфа-2 – лабораторный метод диагностики, направленный на идентификацию гена, ответственного за структуру участка тромбоцитов, в котором локализованы коллаген-связывающие рецепторы. В случае генетических поломок возникает высокий риск закупорки сосудов с последующими осложнениями. После получения результатов назначают дополнительные лабораторно-инструментальные тесты, чтобы отследить полное состояние тромбоцитарного звена системы гемостаза.

Генетическое исследование по определению интегрина Альфа-2 необходимо для получения информации:

• оценка структуры гена, ответственного за коллаген-связывающие рецепторы, в случае выявления отклонений судят о повышенной скорости адгезии тромбоцитов к участку цельного или пораженного сосуда;
• выявление степени дефекта скорости адгезии тромбоцитов, что напрямую влияет на риск развития осложнений;
• риск развития или оценка причин уже случившегося инфаркта миокарда, инсульта, тромбоэмболии, возникающих за счет образования тромбов, закупоривающих просвет сосуда с дальнейшим нарушением кровоснабжения тканей и органов;
• риск осложнений предстоящей ангиопластики, стентирования коронарных сосудов, если у пациента среди близких родственников имеется негативная наследственность или уже присутствует негативный анамнез по повышенному тромбообразованию;
• потребность в назначении лекарственных средств для снижения агрегационной активности тромбоцитов в профилактических или лечебных целях;
• необходимость назначения дополнительных лабораторно-инструментальных методик для комплексного отслеживания состояния гемостаза и сердечно-сосудистой системы, а также определение частоты их проведения в будущем в зависимости от выявленных данных.

Гены каждого человека имеют сложную структуру. В одних случаях они напрямую влияют на функциональность свертывающей системы, поэтому в случае дефекта генотипа незамедлительно развиваются отклонения в функциональности коллаген-связывающего рецептора тромбоцитов. В других случаях негативное влияние развивается только при действии дополнительных повреждающих факторов (например, проведение хирургического вмешательства или беременность с гормональной перестройкой).

Методику допустимо проводить в профилактических целях, чтобы отслеживать состояние генов даже при отсутствии негативных симптомов. Но чаще тест назначают для выявления причин уже развивающихся отклонений тромбоцитарного звена системы гемостаза. Цель исследования сводится не только к получению информации, но и последующим действиям врача и пациента. В случае отклонений используют методы профилактики повышенного тромбообразования, а также лечение уже развивающихся патологий.

Интегрин Альфа-2 (ITGA2 (GPIA) 807 C>T)

Интегрин Альфа-2 – гликопротеин в мембране тромбоцитов и других клеток, которые необходимы для связи с белками. Информация о нем закодирована в гене ITGA2. В норме на поверхности тромбоцитов содержится коллаген-связывающий рецептор, который может взаимодействовать с мегакариоцитами, фибробластами и другими элементами свертывающей системы. Если в генотипе происходит отклонение, развиваются следующие изменения:

• средний риск повышенной адгезии тромбоцитов;
• высокая склонность к адгезии тромбоцитов, что приводит к высокому риску образования тромбов.

В обоих случаях появляется риск развития тромбофилии, но у вторых пациентов он значительно больше. На фоне тромбофилии могут развиваться осложнения, поэтому пациентам с таким генотипом требуется проводить профилактику следующих заболеваний:

• инфаркт миокарда – некроз сердечной мышцы при снижении кровоснабжения на фоне закупорки сосуда тромбом;
• инсульт ишемического типа с затруднением или отсутствием кровоснабжения участков мозга;
• тромбоэмболия, при которой тромб перекрывает доступ притока крови к внутренним органам и тканям.

Через исследование интегрина-Альфа2 оценивают состояние генотипа, выявляют возможность развития отклонений в свертывающей системе, а также сопутствующие осложнения. Важно помнить, что исследование необходимо выполнять лишь однократно, чтобы выявить наличие или отсутствие мутации в гене. Даже если пациенту будет назначена своевременная профилактика или лечение, устранить дефектный ген невозможно. Но при наличии информации о нарушении адгезии тромбоцитов пациенту будут назначены правильные анализы для оценки состояния гемостаза и сердечно-сосудистой системы, чтобы отслеживать их состояние в профилактических целях.

Расшифровка анализа

Для исследования применяют полимеразную цепную реакцию. Тест выявляет точную структуру гена, оценивает генотип. Через него выявляют нормальную или видоизмененную последовательность аминокислотных оснований. В данном случае можно получить следующие результаты:

• С/С – нормальный генотип, в котором закодирована скорость адгезии тромбоцитов, соответствующая правильным пределам;
• С/Т – немного повышенная скорость адгезии тромбоцитов от исходного уровня, вследствие чего тромбы могут возникать под влиянием дополнительных повреждающих факторов;
• Т/Т – резко повышенная скорость адгезии тромбоцитов, из-за чего тромбы могут появиться даже при отсутствии повреждающих факторов.

К повреждающим факторам относят беременность и роды, гормональную перестройку организма, разные виды малоинвазивных и хирургических вмешательств, обильное употребление никотина и алкоголя, механические повреждения тканей и многое другое.

Важно помнить, что выявление отклонений от нормальной структуры генотипа не всегда свидетельствует о развитии тромбов. При составлении точного диагноза требуется учитывать и остальные факторы, помимо генетического исследования:

• история болезни, семейный анамнез;
• клиническая симптоматика;
• употребляемые лекарственные средства;
• данные от других лабораторно-инструментальных исследований.

Только на основании генетического теста и всех перечисленных факторов можно с точностью установить диагноз и адекватно оценить риски:

• повышенного тромбообразования;
• инфаркта, инсульта, тромбоэмболии;
• осложнения после стентирования коронарных сосудов, ангиопластики.

Если у пациента выявлен высокий риск к развитию этих осложнений, ему потребуется проходить комплексное обследование каждые 3-6 месяцев, чтобы не допустить их проявления. Получив информацию по генетическому анализу, можно своевременно составить план лечения для предотвращения или устранения уже появившегося повышенного тромбообразования. Также врач сможет исключить прием препаратов, которые могут спровоцировать еще большее усиление адгезии тромбоцитов, чтобы нормализовать функциональность и состояние гемостаза. Особенно важно получить такую информацию перед проведением хирургических вмешательств. Так хирург составит правильный план операции, профилактические дезагрегационные препараты, а также весь восстановительный период.

Что выявляет анализ?

Обычно для оценки состояния о скорости адгезии тромбоцитов используют лабораторные анализы, которые напрямую изучают качества этих клеток. Но в ходе генетического исследования для определения интегрина-Альфа2 изучают параметры генов, в которых закодирована информация об адгезии тромбоцитов. То есть оценивает не напрямую один из компонентов свертывающей системы, а регуляционные механизмы.

С одной стороны исследование позволяет оценить степень риска повышенной адгезии тромбоцитов, с другой – подобные отклонения могут не проявиться даже при наличии патологического генотипа. Зато на основании этой информации можно спрогнозировать следующие отклонения:

• тромбофилия, тромбоэмболия, тромбоз;
• инфаркт миокарда, ишемический инсульт;
• осложнения после хирургических вмешательств на коронарных или периферических сосудах.

Если у врача имеются сведения по дефекту регуляторных механизмов коллаген-связывающих рецепторов тромбоцитов, он сможет составить правильные тактики профилактических и лечебных мероприятий, чтобы своевременно предупредить перечисленные патологии. Пациенту не потребуется оказывать первую помощь для устранения тромба, если он будет употреблять препараты, направленные на дезагрегацию тромбоцитов.