Расшифровка анализа крови на гомоцистеинемию

Анализ мутации обмена фолиевой кислоты

Анализ крови на гипергомоцистеинемию (мутации обмена фолиевой кислоты (фолатный цикл) (MTHFR(2), MTR, MTRR) (4)(Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C677T 1p36.3; Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Glu429Ala А1298С 1p36.3; Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G 1q43; Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G 5p15.31) – лабораторный метод диагностики, отслеживающий первичную причину увеличения уровня аминокислоты гомоцистеина в крови вследствие генетических мутаций. Так можно выявить не только саму патологию, но и предрасположенность к ней, если у пациента имеется неблагоприятная наследственность. Тест требуется проводить своевременно, так как на фоне отклонения возможно развитие тромбоза или атеросклероза.

Исследование на выявление предрасположенности к повышенному уровню гомоцистеина проводят для получения следующей информации:

• отслеживание причин повышенного уровня гомоцистеина или повреждающих факторов, которые могут спровоцировать его увеличение;
• дифференциальная диагностика между различными причинами увеличения гомоцистеина в крови;
• риск развития атеросклероза, тромбоза, ишемии сосудов при имеющейся негативной наследственности;
• риск развития или выявление причин уже сформированных патологий при беременности – привычное невынашивание, фетоплацентарная недостаточность, тромбоэмболия, сниженное развитие плода на фоне гипоксии;
• комплексная оценка риска развития сердечно-сосудистых патологий, в особенности это касается инфаркта, атеросклероза и ишемической болезни сердца;
• оценка первичного повреждающего фактора, вызывающего дефект развития нервной трубки плода у родителей с нормальным кариотипом;
• выявление возможности развития тромбоза, атеросклероза при потребности употребления химиотерапевтических препаратов для лечения злокачественных новообразований (только в том случае, если они могут повлиять на метаболизм фолатов).

В организме человека могут присутствовать патологические гены, но они проявляют активность не всегда. Степень влияния на организм делится на 2 категории:

• проявление гомоцистеинемии с раннего детского возраста, что приводит к нарушению метаболизма гомоцистеина, метианина, цистеина (дефект влияет на внешние параметры, а также приводит к высокому риску тромбоза, атеросклероза);
• проявление гомоцистеинемии только под влиянием первичного повреждающего фактора, который запускает активность дефектного гена, вызывающего повышенное тромбообразование и обильное накопление атеросклеротических бляшек на поверхности сосудов (например, употребление некоторых видов лекарственных средств, беременность, соблюдение диеты со сниженным уровнем метионина).

В первом случае исследование выполняют раньше, чтобы определить причину проявляющихся симптомов. Тогда пациенту быстро назначают лечение, тормозящее проявления негативных признаков. Если же у пациента отсутствует негативная симптоматика, рекомендовано выполнить исследование в профилактических целях. При выявлении мутации в неактивной форме врач сможет своевременно предпринять следующие действия:

• профилактическое отслеживание уровня аминокислот, состояния свертывающей системы, объема холестерина в крови и других показателей;
• профилактическое назначение фолиевой кислоты и витаминов группы B;
• корректировка лечения патологий, развивающихся на фоне гомоцистеинемии.

Исследование достаточно провести однократно, чтобы выявить наличие или отсутствие мутации. Дальнейшую терапию проводят симптоматически, патогенетическое лечение отсутствует.

Гомоцистеинемия

В ходе проведения анализа выявляют ряд различных мутаций, которые приводят к нарушению метаболизма фолатов.

1. MTHFR. Это наиболее часто встречающаяся мутация, которая вызывает гомоцистеинемию. Ген содержит информацию о последовательности аминокислот в ферменте, влияющем на обмен фолиевой кислоты. Если происходит поломка в его структуре, гомоцистеин в повышенном содержании выделяется в кровь, что приводит к нарушению обмена веществ. Одним из осложнений является повышенное образование тромбов, которые склеиваются между собой и могут закупорить сосуды, спровоцировав некроз тканей или целых органов. Усиливается отложение атеросклеротических бляшек на поверхности сосудов, что приводит к сужению просвета до полного устранения кровотока.
2. MTRR, MTR. Мутации отличающихся генов, но приводящих к схожему эффекту. На фоне патологии накапливается гомоцистеин, который в повышенном объеме выделяется в кровоток. Это приводит к тромбозу, нарушению микроциркуляции. Если в кровотоке увеличивается гомоцистеин и снижается витамин B12, возрастает риск дальнейшего развития гомоцистеинемии.

Все перечисленные мутации выявляют в одном исследовании, затем результаты передают пациенту, который должен обратиться с ними к врачу-генетику.

Расшифровка анализа крови на гипергомоцистеинемию

По результатам исследования врач-генетик определяет наличие или отсутствие мутаций. Любая из них может спровоцировать повышенное содержание гомоцистеина в системном кровотоке. Однако даже наличие этих мутаций не всегда приводит к патологии. Для предупреждения ее развития врач предупреждает о потребности исключения следующих факторов риска:

• диета со сниженным поступлением витамина B12 в организм;
• вредные привычки в виде курения, частого употребления алкоголя и кофеина;
• сниженная физическая нагрузка или ее полное отсутствие;
• употребление некоторых видов лекарственных препаратов, влияющих на метаболизм аминокислот, или содержащих высокие дозы метионина в составе.

Также увеличение уровня гомоцистеина в кровотоке возможно при наличии генетической мутации в совокупности со следующими заболеваниями:

• хроническое воспаление кишечника, вследствие чего затрудняется всасывание витамина B 12;
• сахарный диабет;
• сниженная функция щитовидной железы, гипотиреоз;
• псориаз;
• злокачественные патологии системы крови;
• хронические патологии почек.

Для препятствия развития гомоцистеинемии требуется держать эти патологии под контролем, своевременно употребляя назначенные средства и придерживаясь остальных рекомендаций по терапии.

Также на основе выявленных данных требуется консультация дополнительных специалистов. В первую очередь это кардиолог, который назначит профилактические препараты для препятствия риска тромбообразования и активного развития атеросклероза. Таким пациентам требуется профилактически проходить обследования для оценки гемостаза, состояния сосудов, накопления холестерина.

Что выявляет анализ?

Требуется помнить, что исследование выявляет не сам факт атеросклероза и тромбоза, а генетические мутации, которые могут спровоцировать такие осложнения. Определяют состояние генов, кодирующих активность гомоцистеина и метионина. Оценивают степень их функциональности и риск повышения гомоцистеина в крови, который в таких концентрациях оказывает токсическое действие на состояние сосудов.

Благодаря своевременной диагностике можно предположить риск развития следующих патологий:

• инфаркт миокарда, инсульт, ишемическая болезнь сердца;
• атеросклероз с сопутствующими осложнениями;
• патологии беременности, проявляющиеся на фоне недостаточного кровоснабжения плаценты и сниженного поступления питательных веществ с кислородом к плоду.

Также важно помнить, что в ходе исследования выявляют не сами патологии, а лишь предрасположенность к их развитию. То есть они могут развиться у пациента только при влиянии дополнительных повреждающих факторов. Например, изменение гормонального фона при беременности, неправильный рацион питания, сниженная физическая нагрузка и другие.

При выявлении предрасположенность к развитию патологии без появления негативной клинической симптоматики требуется придерживаться профилактических методов, назначенных врачом. Это могут быть как общие советы, так и лекарственные препараты. Лицам с выявленной мутацией любого из перечисленных генов требуется проходить периодическое профилактическое обследование, чтобы оценивать качество обмена веществ и состояние сердечно-сосудистой системы.