Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена)

Анализ определения фактора Лейдена FV (F V Arg506Gln G>A) проводится с целью отслеживания коагулопатии на фоне мутации гена, кодирующего 5 фактор свертываемости. Это может спровоцировать предрасположенность к тромбозу, тромбоэмболии, другим патологиям, сопровождающимся тромбообразованием. Особенно важно проводить такой тест перед началом лечения, которое может спровоцировать образование тромбов в системном кровотоке. Исследование назначает кардиолог, флеболог, терапевт, генетик.

Расшифровка анализа фактора Лейдена FV При своевременном проведении лабораторного анализа на возможность мутации фактора Лейдена получают следующую информацию:

определение наличия или отсутствия мутации в гене, которая провоцирует неправильное развитие свертывающего каскада, вследствие чего образуется устойчивость к активированному протеину С (в норме регулирует процесс тромбообразования);
определение первичного повреждающего фактора, который приводит к высокому риску тромбоза, тромбоэмболии, ишемическому инсульту;
определение риска возможных патологий свертывающей системы крови во время беременности, в том числе развития преэклампсии;
оценка риска развития вторичных осложнений вследствие тромбоза, спровоцированного генетической мутацией – инфаркт, инсульт, ишемическая болезнь сердца и сосудов головного мозга, закупорка сосудов, питающих другие органы;
определение рисков для свертывающей системы крови при назначении гормонального лечения, а также употребления пероральных контрацептивов;
определение потребности в проведении профилактических методов лечения, чтобы не допустить патологии свертывающей системы крови, особенно при влиянии повреждающих факторов.

В отличие от методов диагностики, направленных на выявление состояния свертывающей системы крови, при генетическом анализе достаточно проводить тест однократно. Он не отслеживает степень тяжести болезни, эффективность терапии. Обычно его назначают пациентам из группы риска:

негативная наследственность, то есть наличие близких родственников, страдающих тромбозом или другими формами коагулопатии;
патологическая беременность, при которой случаются эпизоды преэклампсии, эклампсии, а также нарушения свертывающей системы крови;
наличие тромбоза, инфаркта, инсульта, коагулопатии в анамнезе.

Если появляется информация о наличии патологического гена, врач может держать состояние пациента под контролем, а также назначать лекарственные средства, которые могут спровоцировать тромбообразование. Если дефект выявлен у женщин, при наступлении беременности в профилактических целях назначают препараты, препятствующие тромбообразованию, дефектам плаценты.

Фактор Лейдена FV G1691A (F V Arg506Gln G>A)

FV – это ген, который кодирует 5 фактор свертываемости (фактор Лейдена). Этот белок требуется для регуляции свертывающей системы крови, чтобы спровоцировать переход протромбина в тромбин посредством фактора F10. В этом локусе хромосомы может встречаться мутация G1691A (ARG506Gln), которая развивается у многих пациентов с диагнозом коагулопатия. Она приводит к тромбофилии, в процессе которой повышается риск патологического тромбообразования.

У пациентов с отсутствием подобной мутации выделение тромбина запускается через 5 фактор свертываемости, затем останавливается через протеин С. Если же происходит мутация, наблюдаются следующие отклонения:

нарушение структуры FV;
отсутствие возможности остановки действия FV под влиянием протеина С;
усиление активности свертывающей системы крови, что провоцирует образование тромбов.

Исследование на выявление мутации рекомендовано при подготовке к беременности или хирургическому вмешательству, потребности в приеме оральных контрацептивов и других видов гормонов. Также тест требуется проводить в случае, если у пациента уже был выявлен инсульт, инфаркт, тромбоз, осложненная беременность. На основании этих данных можно назначить профилактические методы терапии или препараты для подавления повышенной активности свертывающей системы крови при уже начавшейся патологии.

Расшифровка анализа

Фактор коагуляции V В процессе проведения анализа посредством полимерной цепной реакции на выявление мутации в гене, кодирующем информацию о факторе Лейдена (FV) можно получить 3 вида информации:

G/G – вариант нормы, при котором отсутствует патология свертывающей системы крови;
G/A – определение патологического генотипа, при котором происходит дефект свертывающей системы крови в гетерозиготной форме;
A/A – наличие мутации свертывающей системы крови, которая определяется в гомозиготной форме.

При мутации в локусе хромосомы, кодирующей информацию о 5 факторе свертываемости, происходит замена аргинина на глутамин. В итоге происходят дефекты, вследствие которых наблюдается повышенная свертываемость крови, ее сниженная регуляция. Этот процесс происходит неконтролируемо, поэтому при влиянии повреждающих факторов у пациента может развиваться одна из следующих патологий:

тромбоз;
тромбоэмболия;
ишемический инсульт;
тромбоэмболия беременных, пациентов во время хирургических вмешательств, а также лиц, употребляющих оральные контрацептивы или другие виды гормонов.

Также для мутации свойственны и другие особенности:

подавляется работа фермента, направленного на регуляцию активации и подавления факторов свертываемости;
наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому передается потомству даже в случае, если у него присутствует только одна копия поврежденного гена;
при появлении беременности у женщины мутация может спровоцировать различные гинекологические и акушерские патологии – привычное невынашивание плода, отслоение плаценты, низкая функциональность плаценты, задержка развития плода, преждевременные роды.

Важно помнить, что сама по себе мутация не всегда означает, что у пациента обязательно разовьется тромбоз или другие формы коагулопатии. Обычно на него влияют повреждающие факторы, которые провоцируют эти отклонения:

возраст свыше 50-55 лет, когда усиливается риск патологии свертывающей и сердечно-сосудистой системы;
негативные факторы окружающей среды – высокая или низкая температура, резкие перепады давления и другие;
наличие других мутаций свертывающей системы крови (например, в других локусах гена, ответственного за 5 фактор свертываемости, а также в гене протромбина);
вынашивание ребенка;
употребление оральных контрацептивов или других гормонов;
продолжительное отсутствие двигательной активности;
курение, частое употребление алкогольных напитков.

Некоторые врачи считают, что подобная мутация – это не поломка, а приспособление для повышения выживаемости женщин во время тяжелых родов. Мутация препятствует риску обильных кровотечений, из-за чего может наступить летальный исход. Поэтому в данном случае считается, что мутация представляет собой эволюционный отбор.

Что выявляет анализ?

Что выявляет анализ Важно помнить, что анализ не выявляет какое-либо заболевание свертывающей системы крови. При помощи исследования оценивают наличие или отсутствие мутации в локусе гена, ответственного за продукцию фактора Лейдена. По этому исследованию можно предположить лишь наличие или отсутствие подобного отклонения, но не степень нарушения в свертывающей системе крови.

Наличие мутации не свидетельствует о развитии какого-либо заболевания коагуляции. Но у врача появляется следующая информация:

наличие предрасположенности к коагулопатии, во время которой может происходить обильное образование тромбов;
информация о запрете употребления оральных контрацептивов или других гормонов для заместительной терапии;
сведения о возможных рисках для женщины в процессе вынашивания плода, родах, послеродовом периоде;
информация о возможных рисках для пациента, которому требуется провести хирургическую операцию.

Если у пациента выявлена мутация, ему требуется каждые 3-6 месяцев проходить профилактическое обследование свертывающей и всей сердечно-сосудистой системы, чтобы отслеживать возможность образования тромбов. Если будут выявлены изменения, врач сможет своевременно назначить профилактические методы, чтобы не допустить отклонения в системе гемостаза, которые вызывают осложнения вплоть до летального исхода.