Скрининг - тест для диагностики муковисцидоза
Появился тест для диагностики муковисцидоза
Группа исследователей из Стэндфордского университета предложила разработанный недавно скрининговый тест, который позволит диагностировать муковисцидоз. Исследователи утверждают, что такая методика позволит в кратчайшие сроки выявить заболевание и сделать это с более высокой точностью, чем все существующие методы. Благодаря этому можно будет своевременно подобрать правильное лечение.
На данный момент для диагностики муковисцидоза применяется тест для выявления трипсиногена в крови. Если уровень этого фермента повышен, можно говорить о заболевании. Дети, у которых показатель трипсиногена выше, направляются на следующее генетическое обследование. Около двух недель занимает проведение скрининга. При использовании новейшего теста на диагностику будет уходить около трех дней.
Один из исследователей Ирис Шривер объясняет, что при муковисцидозе очень важно поставить диагноз вовремя и начать лечение. В таком случае можно избежать развития многих осложнений.
Изобретенная методика со стопроцентной точностью уже протестирована на 190 образцах крови. Ученые надеются, что им удастся изобрести тесты для диагностики и для остальных наследственных заболеваний.
Муковисцидоз является наследственным системным заболеванием, при котором пораженными оказываются все органы, выделяющие слизь. А именно печень, поджелудочная железа, бронхолегочная система, слюнные железы, потовые железы, половые железы и железы кишечника.
Эта патология является одной из самых распространенных, но на протяжении многих лет ей не уделялось достаточное количество внимания. Причина патологических изменений – мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Данный белок отвечает за транспорт электролитов через мембрану клеток, которые выстилают выводные протоки экзокринных желез.