Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз – это врожденная либо приобретенная гематологическая патология, которая характеризуется аномальной активацией иммунных клеток (тканевых макрофагов). В норме гистиоциты выполняют свою функцию (обезвреживание и удаление патогенов) при выходе из кровотока в окружающие ткани. При гемофагоцитарном синдроме эти клетки поглощают эритроциты, лейкоциты, тромбоциты и аккумулируются в органах-мишенях. Это явление приводит к нарушению функции внутренних органов, возникновению иммунной дисрегуляции и развитию обширного воспалительного процесса, затрагивающего многие ткани и органы.

Причины гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза

Возникновение первичной (или врожденной) патологии провоцирует мутация гена перфорина, которая приводит к дефекту процессов регуляции клеточного иммунитета. В норме его обеспечивают механизмы адаптивного иммунного ответа, своевременно ограничивающие активность эффекторов клеточной цитотоксичности. Нарушение регулятивной роли клеток гистиоцитарного ряда по отношению к клеткам-мишеням, способствует избыточной продукции противовоспалительных цитокинов.

Развитие вторичной (или приобретенной) патологии происходит на фоне:

аутоиммунных заболеваний;
опухолевидных образований;
инфекционных процессов;
пересадки тканей или органов;
применения иммуносупрессивных препаратов.

Симптомы ГФС

Клинические проявления данного заболевания разнообразны. Чаще всего патологический процесс начинается под «маской» обычной инфекции, затем поражаются различные ткани и органы. У больного наблюдаются:

приступы лихорадки, рефрактерной к противовирусным и антибактериальным средствам;
болезненные ощущения в горле;
ринит, диарея;
увеличение лимфоузлов;
судорожный синдром;
высыпания на кожных покровах, желтуха;
увеличение селезенки и печени;
отечность, рвота;
двигательные нарушения, кожная геморрагия.

Диагностика гемофагоцитарного синдрома

Для постановки компетентного диагноза и клинического разграничения данной патологии с различными инфекционными и онкологическими недугами, заболеваниями иммунной и кроветворной систем необходимо комплексное обследование пациента, включающее:

1. Сбор анамнеза жизни и болезни.
2. Физикальный осмотр.
3. Консультации квалифицированных специалистов – гематолога, ревматолога, онколога, аллерголога, инфекциониста, иммунолога.
4. Лабораторные исследования:

общеклинический и биохимический анализы крови;
коагулограмму;
определение иммунного статуса;
бактериальный посев патологического отделяемого;
гено-типирование крови;
ПЦР-метод – выявление болезнетворных агентов;
цитологический анализ пунктатов костного мозга и спинномозговой жидкости.

5. Инструментальные исследования:

УЗИ брюшных органов;
ЭКГ;
рентгеноскопию органов грудной клетки;
эхокардиограмму;
компьютерную томографию;
МРТ головного мозга.

Лечение

Лечебные мероприятия гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза заключаются в:

излечении вирусной, грибковой или бактериальной инфекции с применением антибактериальных, противомикробных и противовирусных средств;
подавлении роста злокачественных клеток – назначения курса химиотерапии;
супрессии иммунной системы – использования цитостатических препаратов.

Для лечения семейной формы ГФС практикующие специалисты рекомендуют проведение пульс-терапии (введения ударных доз глюкокортикоидов), внутривенной высокодозной иммунотерапия и трансплантации костного мозга от гистосовместимого донора.