Муковисцидоз

Это системное заболевание, которое передается по наследству. По-другому называется кистозный фиброз. Заболевание обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Характеризуется нарушением функции дыхательной системы, поражением желез внешней секреции. Болезнь считается неизлечимой. Поражает женщин и мужчин в равной степени, если у родителей имеется подобный дефектный ген.

Главная причина заболевания в дефектном гене муковисцидоза, который должен вырабатывать протеин, ответственный за перемещение воды и соли в клетках нашего организма, а также за пределами клеток.

У болеющих муковисцидозом из-за неправильно функционирующего гена выделяется очень соленый липкий пот и вязкая слизь.

Такая слизь забивает воздушные пути и препятствует нормальному функционированию дыхательной системы.

По этой причине возможно появление болезнетворных микробов, что приводит к различным легочным и бронхиальным заболеваниям. Происходят необратимые процессы.

Заболевание подразделяется на несколько форм: респираторная, кишечная и смешанная форма.

При легочной форме поражаются органы дыхания, при кишечной происходит нарушение переваривания пищи, смешанная форма характеризуется более тяжелым течением заболевания, так как сочетает в себе и респираторную форму, и кишечную.

Существует еще одна, отдельная форма мекониевой непроходимости. Болезни характерна пониженная активность ферментов поджелудочной железы и кишечная непроходимость.

Также встречаются атипичные формы и стертые.

Вязкость секрета репродуктивной системы у женского пола повышена, это и мешает проникновению в матку сперматозоидов.

У мужчин со временем развивается импотенция.

При муковисцидозе происходят самые различные патологические изменения в организме, потому для диагностирования применяется целый ряд мероприятий:

Пациент должен пройти консультацию и осмотр отоларинголога. Выполняется замер роста и веса пациента, изучается дыхание.

Важное значение имеет контрольный анализ для определения мышечных волокон, эластазы и жиров. Новорожденным проводится пренатальная диагностика.

Первостепенное значение имеет своевременное определение наличия заболевания, регулярный осмотр и адекватное лечение.

Основное в лечении муковисцидоза – уменьшение вязкости мокроты, а также очищение дыхательной системы и кишечника от мокроты, слизи и возможных болезнетворных микроорганизмов. Также важна ферментотерпия для поджелудочной железы. При респираторном муковисцидозе применяется кинезитерапия и антибиотикотерапия.

Заболеванию характерно прогрессирование и появление многих осложнений: сердечная недостаточность, выкидыши, механическая желтуха, др.

В профилактике важна диета, лечебная физкультура, укрепление иммунитета.